数据显示，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。笔者从日前召开的2019年中国罕见病大会上了解到，医疗、医保、医药“三医”正联动破解罕见病诊疗难、用药难的困境。
渐冻症、脆骨症、亨廷顿舞蹈症……这些少见的病名背后，是罕见病患者到处求医问药的艰辛不易。中国罕见病联盟秘书长、北京协和医院副院长张抒扬说，罕见病大部分由遗传因素导致，要么没有药，要么药价极高。对罕见病诊治这一国际性的难题，我国正摸清罕见病发病“底数”，迈出加强诊疗体系建设的关键一步。
在会上，国家卫健委副主任王贺胜说，我国第一批罕见病目录和诊疗指南已印发。目前国家卫健委已成立国家罕见病诊疗与保障专家委员会，并要求2019年11月1日起新诊断病例，发现一例，登记一例。医务人员相关培训也在进行中，努力实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理。
根据千讯咨询发布的《医药行业发展趋势分析预测报告》显示，面对罕见病患者“缺药”之困，国家药监局副局长徐景和说，截至目前，已有75件罕见病药品注册申请纳入优先审评范围，首批21个罕见病药品享受到税收优惠。对临床急需的境外罕见病新药，国家药监局已会同国家卫健委建立专门通道进行审评审批，专门通道的药品将在3个月内完成审评。
罕见病的治疗方案花费高、耗时长，令患者及家庭不堪重负。国家医保局副局长李滔说，据初步统计，在我国已经获批上市的55种罕见病用药中，目前已有32种被纳入国家医保药品目录。今年拟谈判的百余种药品中还有10种罕见病用药，有望在未来纳入医保目录。
李滔说，在现有的基本医疗保障体系以外，国家医保局也在积极与相关部门协调沟通，探索罕见病用药保障的新机制，以提高罕见病保障的可行性和水平。