我国新生儿出生缺陷率约为5.6%。由于我国人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大，约90万例，由此带来的国家、社会与家庭的经济负担超千亿。此时，更为精准的检测、诊断及治疗方式，成为贯穿妇儿疾病防治、持续发展链条中至关重要的因素。在8月5日举办的2018年首届上海儿童健康论坛上，上海市儿童医院聚集了儿科领域专家，对“儿童疾病的分子医学诊断”进行学术探讨。
今年5月国家卫健委发布的《健康儿童行动计划2018~2020年》（下称“行动计划”）提出，未来3年重点加强妇科、儿科两大科室建设，建立细分临床重点专科，提升相关服务能力，并且明确优化诊疗资源配置，确保配齐相关设备。
“尤其是新生儿危重症，常有感染、免疫、遗传等多因素参与，病情瞬息万变，原有的串联质谱等检测手段仅能检测出几十种与代谢相关的疾病，对于上千种遗传病检测来说就远远不够了。用高通量测序的方法，就可以对全基因组进行序列、拷贝数变异分析，并对新生儿遗传性疾病进行早期精准诊断，为制定有效治疗方案提供依据，大大提高遗传病患儿的生活质量。”上海市儿童医院院长于广军称。
而在儿童疑难症分析方面，遗传咨询逐渐凸显出极为重要的地位。先咨询，后检测，已经成为儿童遗传病诊疗的标准流程，这也对医生的遗传知识和咨询技巧提出了更高的要求。要同时保证检测的高质量和科学性，不仅需要大量的儿童疾病数据，更需要临床、实验室、第三方检验机构的通力合作。
在上述论坛上获悉，以精准临床决策支持系统为支撑的“智慧医疗专项项目”已于近日开题。该项目以儿童罕见病的临床需求为背景，实现生物信息与临床信息的结合，并将成果应用到个体化用药平台等线下场景，从而降低患儿重复诊断次数，改善用药剂量，优化自身档案结构。
据千讯咨询发布的《中国医院市场发展研究及投资前景报告》数据了解，目前，公立医院正积极提升精准医疗诊治水平，并与公共、财政部门做好配合。与此同时，在非公医疗领域，无论是投资人、分析师还是从业者都已形成共识，社会资本在妇科、儿科及产科三条赛道上已经迎来风口期。
而资本青睐的模式主要集中在中高端产科服务，眼科、牙科连锁等与“消费升级”密切联系的产业。而一些技术壁垒较高的技术，如新生儿基因检测，IVF（试管婴儿）等仍然有很大空间。
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