从上世纪70年代的双脱氧核苷酸末端终止法和化学降解法为标志第一代测序技术，到目前为止，基因测序技术的发展一共涌现了4代基因测序技术。目前，二代测序技术为市场主流，第三代技术以及第四代纳米孔测序技术则标志着基因测序技术未来的发展方向。
基因测序技术的成熟，意味着商业化进程的快速推进，具体表现为基因检测融资市场规模逐年增长。2012年，全球基因检测融资市场规模为31.5亿美元，到2016年时已达79.8亿美元，年复合增长率为26.2%。
我国基因测序行业的发展基本与全球发展同步，发展初期主要通过引进国外的第二代测序仪以用于开发下游的应用。2008年，将第二代测序技术用于研究基因与性状之间的关联，2010年，开发出可用于临床的应用，代表产品是无创产前基因检测。新一代DNA测序技术也被广泛的应用于科研机构、制药企业、种子公司及其它生物公司的研发工作。不过，基因检测设备自主研发能力相比发达国家比较弱。
总体而言，我国已初步建立了适应基因产业发展的宏观产业布局和产业链条，基因测序市场发展迅速。
千讯咨询发布的《中国医疗市场发展研究及投资前景报告》数据显示，2007-2016年，我国基因测序的收入每年以62.2%的速度增长，2009年收入达到3.6亿元，2010年突破7亿元，2016年实现50.6亿元。预计到2022年，我国基因测序市场规模接近300亿元左右。
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